Получите бесплатную консультацию прямо сейчас:
+7 (499)  Доб. 448Москва и область +7 (812)  Доб. 773Санкт-Петербург и область

Синдром дауна наследственность

Получите бесплатную консультацию прямо сейчас:
+7 (499)  Доб. 448Москва и область +7 (812)  Доб. 773Санкт-Петербург и область

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака. Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения юридических вопросов, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - обращайтесь в форму онлайн-консультанта справа или звоните по телефонам, представленным на сайте. Это быстро и бесплатно!

Содержание:

Наследственные болезни: Синдром Дауна

Департаменотом образования города Москвы. Наследственные болезни,на примере Синдрома Дауна. Цели и задачи: Сформировать знания о наследственных болезнях человека; Изучить генные и хромосомные болезни; Познакомить с классификацией и причинами наследственных болезней; Познакомить с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека. Наследственные заболевания - болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.

Действительно ли это так опасно? Моногенные болезни:. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Синдром Дауна. В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом.

При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая — от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна. Чем опасен синдром? Как правило у таких детей, помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии: нарушение иммунитета; врожденные пороки сердца; неправильное развитие грудной клетки.

Замедленное формирование пищеварительной системы может повлечь за собой снижение активности ферментов и трудности в усвоении пищи. Поэтому важны своевременные обследования еще на стадии внутриутробного развития будущего ребенка. Диагностика: Сегодня диагностировать синдром Дауна можно уже на стадии беременности. Так называемый "анализ на дауна" включает целый комплекс исследований. Все методы диагностики до момента рождения называют пренатальными и условно разделяются на две группы: инвазивные - предполагающие хирургическое вторжение в околоплодное пространство; неинвазивные - без проникновения в организм.

Существует ли лечение? Считается, что синдром Дауна не поддается лечению, так как это генетическое заболевание. Однако есть способы ослабить его проявления. Дети с синдромом Дауна нуждаются в повышенной заботе. Наряду с высококвалифицированной медицинской помощью, им необходимо должное воспитание. Они долгое время не могут научиться самостоятельно ухаживать за собой, поэтому необходимо прививать им эти навыки.

Кроме того, им необходимы постоянные занятия с логопедом и врачом-физиотерапевтом. Существуют специально разработанные программы реабилитации для таких детей, помогающие им в развитии и адаптации в обществе. Солнечные дети и общество Детям с синдромом Дауна очень трудно адаптироваться в обществе. Но при этом им крайне необходимо общение. Солнечные дети очень доброжелательны, легко идут на контакт, позитивны, несмотря на перепады настроения. За эти качества их нередко называют "солнечными детьми".

В России отношение к детям, страдающим хромосомной аномалией, не отличается доброжелательностью. Ребенок, отстающий в развитии, может стать предметом насмешек среди своих сверстников, что пагубно скажется на его психологическом развитии. Люди с синдромом Дауна будут испытывать трудности в течение всей жизни. Им не просто попасть в детский сад, в школу. Они испытывают трудности при устройстве на работу. Им нелегко завести семью, но даже если это удается, возникают проблемы с возможностью завести детей.

Мужчины дауны бесплодны, а у женщин повышен риск рождения больного потомства. Однако люди с синдромом Дауна могут вести полноценную жизнь. Они способны к обучению, несмотря на то, что этот процесс протекает у них гораздо медленнее. Среди таких людей есть много талантливых актеров, для которых в был создан Театр Простодушных в Москве.

Для этих людей много не надо, только изменить негативное отношение общества к людям с синдромом Дауна, и донести главную мысль: забота, любовь и понимание дают детям с таким синдромом реальный шанс вести полноценную жизнь. Ну и в заключении. Министерство образования и науки Российской Федерации. Цели и задачи моей работы. Теория генетических нарушений у человека. Обоснование возникновения Синдрома Дауна. Глава 1. Рождение ребенка - всегда праздник.

Всегда ли? А если оказывается, что ребенок страдает тяжелым - и неизлечимым заболеванием, что он не только навсегда отстанет от своих сверстников в психическом развитии, но и даже внешне будет значительно от них отличаться. Он не сможет учиться в обычной школе, пойти в институт, устроится на нормальную работу. Синдром Дауна - одно из самых распространенных генетических нарушений..

Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из новорожденных. Это натолкнуло меня на размышление о сущности наследственных заболеваниях - болезнях, обусловленных нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Глава 2. Эпиграфом к своёй работе я взяла слова А. Не то сына, не то дочь. Цели и задачи моей работы:. Сформировать знания о наследственных болезнях человека;.

Изучить генные и хромосомные болезни;. Познакомить с классификацией и причинами наследственных болезней;. Познакомить с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека. Глава 3. Выбор темы моей работы связан с современными особенностями развития школы, ФГОС, нового образования, в котором дети с Синдромом Дауна должны позиционироваться в современное общество.

Все наследственные болезни делятся на три группы:. Генные моногенные - в основе патологии одна пара аллельных генов. Болезни с наследственным предрасположением мультифакториальные. Генные болезни:. Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Все заболевания наследственные и ненаследственные в зависимости от степени влияния средовых и наследственных воздействий на организм условно делятся на 4 группы:.

Первая группа - болезни, при которых определяющую роль играют наследственные факторы - собственно наследственные болезни.

Проявление мутации при этом не зависит от внешней среды. Среда может иметь лишь модифицирующее влияние, изменяя степень выраженности отдельных симптомов и тяжести течения болезни. К заболеваниям этой группы относятся хромосомные болезни синдром Дауна и генные наследственные болезни муковисцидоз и др. Вторая группа - болезни, обусловленные также наследственными факторами, но для реализации проявления которых необходимы специфические неблагоприятные воздействия среды.

Например, некоторые формы диабета, бронхиальная астма и др. Эти болезни относятся к группе заболеваний с наследственным предрасположением. Третья группа - болезни, обусловленные неблагоприятными факторами внешней среды, но возникновение и характер их течения зависит от определенного наследственного предрасположения.

Примером могут служить большинство так называемых общих болезней - атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и др. Это также болезни с наследственным предрасположением. Резкие границы между второй и третьей группами, очевидно, отсутствуют. Четвертая группа - болезни, обусловленные средовыми экзогенными причинами. Генетические факторы могут влиять лишь на характер течения и степень тяжести патологии например, шизофрения, травмы, ожоги и др. В году французский профессор Лежен доказал, что синдром Дауна связан с генетическими изменениями.

Наше тело состоит из миллионов клеток, и каждая клетка содержит определённое число хромосом. Хромосомы — это крошечные частицы в клетках, несущие точно закодированную информацию обо всех наследуемых нами признаках. Обычно в каждой клетке находится 46 хромосом, половину которых мы получаем от матери, а половину — от отца. У человека с синдромом Дауна в ой паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их Синдром Дауна наблюдается у одного из новорождённых. Причина, по которой это происходит, до сих пор не выяснена.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна. У людей с синдромом Дауна обычно бывают нарушения интеллекта в различной степени. Развитие детей с синдромом Дауна бывает очень разным. Также как обычные люди, став взрослыми, они могут продолжать учиться, если им даётся такая возможность. Однако важно отметить, что как к каждому обычному человеку, к каждому такому ребёнку или взрослому надо относиться индивидуально.

Точно также как нельзя заранее предсказать развитие любого младенца, нет возможности предсказать заранее развитие младенца с синдромом Дауна.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

Синдром Дауна-тяжелое заболевание, возникающее в период внутриутробного развития плода в результате генетической мутации. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков, а также снижением умственных способностей. Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства в году, и становится более известным опубликовав свой доклад в году.

При изучении характера наследования различных признаков у человека описаны все известные типы наследования и все типы доминирования. Многие признаки наследуются моногенно , то есть определяются одним геном и наследуются в соответствии с законами Менделя. Моногенных признаков описано более тысячи.

Синдром Дауна — самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в й паре появляется еще одна хромосома. Известно, что каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом.

Синдром Дауна

В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Их считают умственно отсталыми и необучаемыми. Часто утверждают, что они не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или, наоборот, всегда всем довольны. Между тем, во всех цивилизованных странах эти стереотипы были опровергнуты уже лет назад. Синдром Дауна — генетическое заболевание, вызванное лишней хромосомой в клетках организма. Люди с СД имеют характерные черты лица и другие физические особенности. Кроме того, у них часто наблюдаются врожденные проблемы с сердцем, легкими, органами слуха и кишечником, пишет Medic. Дата была выбрана не случайно — это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, я хромосома наличествует в трех копиях. На самом деле, синдром Дауна — часто встречающаяся генетическая аномалия. По статистике, в нашей стране с синдромом рождается каждый й ребенок.

Синдром Дауна: мифы и правда о "солнечных людях"

Тем не менее синдром по-прежнему окружает множество стереотипов и мифов. Разбираемся, где правда. В клетках человека, как правило, 46 хромосом: 23 от матери и 23 от отца. С внедрением технологий возникли и новые этические вопросы. Всё это может привести к ещё большей стигматизации обладателей синдрома.

Департаменотом образования города Москвы.

Во второй половине XIX века на протяжении более десяти лет Дж. Лангдон-Даун — английский врач психиатрической лечебницы в графстве Суррей — наблюдал за умственно отсталой девочкой. У нее было плоское лицо с широкой переносицей и приплюснутым носом, пухлые губы и большой язык. Менструации отсутствовали, как и волосяной покров под мышками.

Наследственные заболевания человека

Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: 19. Каким бывает синдром Дауна?

Состояние отпатрулирована. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна , впервые описавшего его в году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в году французским генетиком Жеромом Леженом. Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Наследственные болезни человека на примере Синдрома Дауна

.

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при .. См. также. Список генетических терминов · Наследственные заболевания · Аутизм · Мутация · Стюарт, Мадлен.

.

.

.

.

.

.

.

Получите бесплатную консультацию прямо сейчас:
+7 (499)  Доб. 448Москва и область +7 (812)  Доб. 773Санкт-Петербург и область
Комментариев: 1
  1. approcarstar1977

    Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна.

Спасибо! Ваш комментарий появится после проверки.
Добавить комментарий

© 2020 Юридическая консультация.